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TMEM230基因突变可导致帕金森病

  科学家科学家在《自然遗传学杂志》上发表的一项研究提供了来自北美和整个亚洲的帕金森氏病患者TMEM230基因突变的证据。他们还证实,该基因主要参与了神经元中神经递质多巴胺包装的蛋白质生产。多巴胺能神经元的丧失是帕金森氏病的决定性特征。这项研究的结果提供了有关帕金森氏病为何在大脑中发生的新线索。这些线索可能表明该运动障碍的未来治疗方法。如今,帕金森氏病无法治愈,已知病因很少。

  是Nos Western大学Fineberg医学院的Lestener肌肉萎缩性侧索硬化症基金会和Herbert C. Venske基金会的教授和高级研究员。尽管与疾病的各种因素有关,但现在已知帕金森氏病的直接原因是遗传因素。 “已经显示出许多基因导致帕金森氏症,但尚未得到证实,这一新基金的突变已在该病的病理和临床确诊病例中得到证实。事实证明,这是可以做到的。”

  帕金森氏病病例中约有15%被认为是由于遗传因素引起的,主要是两个遗传突变,称为SNCA和LRRK2、西迪克说:其他基因仅与震颤麻痹的症状特征相关,震颤麻痹是具有运动症状的神经病的总称。西北医学院的一个研究小组说: TMEM230基因突变可导致帕金森氏病的发现是全世界所有研究人员20年来共同努力的结果。

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