动物造模,先天性晚发白内障 中国实验动物信息网 2021-10-09 1587

　　方法：首先在显微镜下观察组织切片，确定白内障的病理状态，然后建立家族，确定FVB小鼠先天性迟发性白内障的遗传模式，然后用多重PCR靶序列F2代小鼠完成100个。使用基因组 SNP 扫描的位置和*后的全外显子组测序筛选候选突变基因。

　　结果：组织切片显示自发突变会导致典型的白内障特征。全基因组扫描显示，11 号染色体上的s4228772SNP 位点与白内障表型*相关。基因具有自发突变：Sfi1、Obscn、Ptrh2、

　　结论：本研究将全基因组SNP扫描连锁分析与外显子组测序相结合，以快速识别具有已知参考基因组的物种的基因突变。结果发现11号染色体上的三个突变基因是候选基因。先天性迟发性白内障主要以遗传方式遗传。该策略也可用于研究具有明确遗传背景的其他模型哺乳动物的遗传功能。